Fabry hastalığı, birden fazla organ sistemini etkileyebilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, hastalığın teşhisi ve tedavisi genellikle Endokrinoloji, Nefroloji, Dermatoloji ve Kardiyoloji gibi uzmanlık alanlarından hekimlerin değerlendirmesini ve yönetimini gerektirir.