Fenilketonüri (PKU) tanısı olan kadınlar, hamilelik döneminde özel riskler taşır. Sağlıklı bir gebelik süreci için, hamilelik öncesinde ve hamilelik boyunca özel diyet tedavisinin titizlikle uygulanması hayati önem taşır. Diyetin takip edilmemesi durumunda, annenin kanındaki fenilalanin seviyeleri tehlikeli derecede yükselebilir. Bu durum, gelişmekte olan fetüse ciddi zararlar verebilir, düşük riskini artırabilir ve doğum sonrası bebekte çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Kontrolsüz fenilalanin seviyeleriyle seyreden gebeliklerde doğan bebeklerde görülebilecek olası sağlık sorunları şunlardır:

* Düşük doğum ağırlığı
* Gelişme geriliği
* Yüz anomalileri
* Mikrosefali (anormal derecede küçük kafa)
* Doğumsal kalp kusurları ve diğer kardiyak sorunlar
* Zihinsel gelişim geriliği
* Davranışsal sorunlar