Amniyosentez, anne karnındaki fetüste kromozomal ve genetik bozukluklar ile doğumsal anomalileri tespit etmek amacıyla yapılan bir tanı testidir. Özellikle ileri yaş gebeliklerinde, genetik risk faktörleri taşıyan veya önceki gebeliklerinde sorun yaşamış anne adaylarına bu test önerilebilir. Erken teşhis için önemli olan amniyosentez ile aşağıdaki durumlar belirlenebilir:
* Down sendromu
* Tay-Sachs hastalığı
* Spina bifida
* Anensefali
* Fetal akciğer gelişimi değerlendirmesi
* Rh hastalığı
* Trizomi 18 veya Trizomi 13
* Nöral tüp defektleri
* Kistik fibrozis
* Orak hücre anemisi