Prenatal tarama testleri, genetik anormallikler veya kromozomal düzensizlikler açısından yüksek risk taşıyan gebelikleri belirlemek amacıyla gerçekleştirilir. Bu testler, potansiyel risk altındaki durumları saptayarak daha ileri inceleme gereksinimini ortaya koyar. Tanı testleri ise, tarama testlerinin işaret ettiği riskli durumların kesin teşhisini koymak üzere uygulanır. Süreç, riskli gebeliklerin taranmasıyla başlar ve ardından, doğrulayıcı tanı için spesifik testlerin yapılmasıyla devam eder.