Диагноз спина бифида может быть установлен на ранних стадиях с помощью рутинных ультразвуковых исследований, проводимых во время беременности. Анализ амниотической жидкости во время беременности и аномальное увеличение амниотической жидкости также являются важными показателями в процессе диагностики. В послеродовом периоде наблюдение за явными симптомами или выявление скрытых признаков также имеет решающее значение для диагностики. После клинического обследования, проведенного нейрохирургом, диагноз спина бифида у пациентов с подозрением на это состояние подтверждается с помощью радиологических методов визуализации, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ).