Результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) могут быть вспомогательными при диагностике болезни Тея-Сакса. Окончательный диагноз устанавливается с помощью биохимических тестов; при этом полное отсутствие или значительное снижение активности фермента Гексозаминидазы-А (HexA) в плазме и лейкоцитах (белых кровяных тельцах) является диагностическим.