L'omphalocèle est un défaut congénital de la paroi abdominale. La paroi abdominale reste ouverte et les intestins et les organes intra-abdominaux sont recouverts par le sac amniotique. Pendant le développement du fœtus entre la 6ème et la 10ème semaine de grossesse, les intestins s'allongent et sont poussés vers le cordon ombilical. Généralement, à la 11ème semaine de grossesse, les intestins retournent dans l'abdomen. L'omphalocèle se produit lorsque les intestins ne retournent pas. Dans l'omphalocèle, une partie des intestins du bébé peut rester à l'extérieur de l'abdomen, et d'autres organes internes peuvent également sortir de l'abdomen avec les intestins.