Омфалоцеле — это состояние, легко распознаваемое внешне у новорожденных младенцев. За пределами брюшной стенки ребенка находится прозрачный мешок, не покрытый кожей, но содержащий внутрибрюшные органы. Хотя брюшная стенка у детей, рожденных с омфалоцеле, развита нормально, объем брюшной полости обычно уменьшен. Пуповина проходит через этот мешок и расположена на его вершине. Благодаря своей прозрачной структуре, органы внутри мешка видны снаружи. В то время как мешок часто содержит часть или весь кишечник, в нем могут также присутствовать другие органы, такие как желудок, печень, селезенка, поджелудочная железа и мочевой пузырь.