Пренатальные скрининговые тесты могут проводиться по желанию семей даже при отсутствии каких-либо факторов риска. Кроме того, эти тесты рекомендуются в ситуациях, когда такие факторы, как преклонный возраст матери, или семейный или медицинский анамнез родителей увеличивают риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.