Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене MEFV, который кодирует белок пирин. Обычно оно следует аутосомно-рецессивному типу наследования, что означает, что для проявления заболевания необходимы две аномальные копии гена MEFV. Однако в редких случаях, особенно у детей, даже одна мутировавшая копия гена может привести к заболеванию, или симптомы могут возникать даже без обнаруживаемых генетических мутаций.

Белок пирин, вырабатываемый геном MEFV, играет критическую роль в естественном контроле воспалительных процессов. Когда этот ген не функционирует должным образом, воспалительная реакция становится неконтролируемой, что приводит к рецидивирующим приступам лихорадки и боли без инфекции.

Факторы, которые могут увеличить риск развития семейной средиземноморской лихорадки, включают:

* Семейный анамнез: У людей с семейным анамнезом ССЛ риск развития заболевания выше.
* Средиземноморское происхождение: Наличие этнического происхождения, характерного для Средиземноморского региона, может увеличить вероятность развития ССЛ.