Диагностика прогерии обычно начинается с наблюдения за характерной физической внешностью ребенка. Врач проводит комплексное физическое обследование и оценивает симптомы ребенка. Для подтверждения диагноза могут потребоваться генетические тесты, часто с забором образца крови.