Eltern bemerken eine Abnahme, Abweichung und Auffälligkeit in den Bewegungen ihres Babys und suchen deshalb einen Facharzt auf. Durch eine EMG-Untersuchung (Elektromyographie) der Muskulatur des Babys, sowie Bluttests zur Genanalyse wird festgestellt, ob es sich um eine SMA handelt.