SMA hastalığı belirtileriyle doktora başvuran kişinin öncelikle tıbbi geçmişi detaylı olarak alınır ve fiziksel muayenesi yapılır. Doktor, EMG (elektromiyografi) veya kas biyopsisi isteyebilir. Ayrıca, güçsüzleşen kaslardaki kreatin kinaz değerlerini ölçmek için kan testi istenebilir.

Klinik bulgular (çocuğun semptomları ve diğer tanısal çalışmalar) SMA hastalığını düşündürüyorsa, doktorlar genetik test için kan örneği almayı gerekli görebilir. Çünkü genetik test, 5. kromozom ile ilişkili SMA tipleri (Tip 1-4) için en kesin tanı yöntemidir. SMA tanısının %95'i, DNA testi ile tespit edilen delesyon (silinme) sonucu konulur. Kalan %5'lik oran ise diğer zararlı mutasyonlardan kaynaklanabilir.