O onfalocele é uma condição facilmente reconhecível externamente em recém-nascidos. Fora da parede abdominal do bebê, há um saco transparente que não é coberto pela pele, mas que contém órgãos intra-abdominais. Embora a parede abdominal seja normalmente desenvolvida em bebês nascidos com onfalocele, o volume da cavidade abdominal é geralmente reduzido. O cordão umbilical passa por este saco e está localizado no seu ápice. Devido à sua estrutura transparente, os órgãos dentro do saco são visíveis do exterior. Embora o saco contenha frequentemente uma porção ou a totalidade do intestino, outros órgãos como o estômago, fígado, baço, pâncreas e bexiga também podem estar presentes.