A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é caracterizada por episódios recorrentes de inflamação dolorosa que afetam o abdómen, o peito ou as articulações, frequentemente acompanhados de febre, dor de cabeça e, por vezes, erupções cutâneas.

Os sintomas primários da FMF incluem:
- Dor Abdominal: Presente em aproximadamente 90% dos pacientes, estas dores intensas duram tipicamente 12-72 horas e podem, por vezes, mimetizar uma apendicite aguda.
- Febres Recorrentes: Episódios de temperatura elevada, frequentemente atingindo 38,5°C a 40°C, coincidem frequentemente com outros ataques inflamatórios.
- Dor Torácica: Experienciada por 20-40% dos pacientes, esta dor pode dificultar a respiração.
- Dor e Inchaço Articular: Afetando 50-60% dos pacientes, comumente nos joelhos, tornozelos e ancas, estas articulações podem inchar e ficar sensíveis.
- Erupções Cutâneas: Erupções vermelhas, semelhantes a erisipela, particularmente nas pernas e abaixo dos joelhos, que geralmente desaparecem em poucos dias.
- Dores Musculares: Ocorrendo frequentemente em simultâneo com a febre.
- Inchaço e Sensibilidade Escrotal: Embora menos comum, pode ser observado inchaço e sensibilidade no escroto.

Pacientes com FMF podem experimentar períodos sem sintomas entre os ataques, que se pensa serem desencadeados por fatores como stress ou infeções. Os pacientes recuperam tipicamente completamente entre os episódios.