A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica hereditária transmitida dos pais para os filhos. Para prevenir que esta doença seja passada para uma criança, é crucial que os futuros pais estejam conscientes. A principal forma de determinar se uma criança será portadora desta doença é para casais que planeiam casar-se ou ter filhos, conhecerem o seu estado de portador genético. Se os futuros pais são portadores pode ser determinado através de testes genéticos realizados com uma simples amostra de sangue. Se ambos os futuros pais são portadores, o Diagnóstico Genético Pré-implantação (DGP) pode ser aplicado via fertilização in vitro (FIV) para realizar uma seleção genética. Este método reduz significativamente o risco de transmitir geneticamente a Fenilcetonúria ao feto.