फेनिलकेटोनुरिया (PKU) एक आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार है जो माता-पिता से उनके बच्चों में फैलता है। इस बीमारी को बच्चे में फैलने से रोकने के लिए, भावी माता-पिता का जागरूक होना महत्वपूर्ण है। यह निर्धारित करने का प्राथमिक तरीका कि क्या कोई बच्चा इस बीमारी का वाहक होगा, उन जोड़ों के लिए है जो शादी करने या बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, अपनी आनुवंशिक वाहक स्थिति के बारे में जानें। भावी माता-पिता वाहक हैं या नहीं, यह एक साधारण रक्त नमूने से किए गए आनुवंशिक परीक्षणों के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता है। यदि दोनों भावी माता-पिता वाहक हैं, तो आनुवंशिक चयन करने के लिए इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के माध्यम से प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीटी) लागू किया जा सकता है। यह तरीका अजन्मे बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया को आनुवंशिक रूप से प्रसारित होने के जोखिम को काफी कम करता है।