A maior frequência de portadores do gene da doença de Tay-Sachs é observada entre os judeus asquenazes de origem da Europa Oriental e Central. Aproximadamente 1 em cada 25 indivíduos nesta população é portador deste gene. Embora Tay-Sachs seja uma doença rara, devido à distribuição global dos portadores, ela tem o potencial para uma ocorrência generalizada em todo o mundo.