O rastreio pré-natal para trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18, trissomia 13 e aneuploidias comuns dos cromossomas sexuais pode ser realizado através da análise do DNA livre de células (cfDNA) na circulação materna. O cfDNA circulante tem origem tanto na mãe quanto na placenta e é eliminado da circulação materna logo após o nascimento.