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Quando são observados sintomas sugestivos de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em lactentes ou crianças, um médico especialista iniciará o processo de diagnóstico com um exame físico completo, seguido de uma avaliação neurológica e muscular. Após reunir informações detalhadas sobre os sintomas e o histórico médico da criança, os seguintes testes diagnósticos podem ser solicitados:
Teste de sangue de Creatina Quinase (CK): Níveis elevados de creatina quinase, uma enzima liberada quando o tecido muscular é danificado, podem indicar DMD. Os níveis de CK geralmente aumentam significativamente, muitas vezes atingindo 10 a 20 vezes o intervalo normal, geralmente atingindo o pico por volta dos dois anos de idade.
Teste genético de sangue: Este teste pesquisa especificamente a ausência ou mutação do gene da distrofina, o que é um indicador definitivo de DMD.
Biópsia muscular: Uma pequena amostra de tecido pode ser retirada do músculo da coxa ou da panturrilha. O exame microscópico desta amostra pode confirmar a presença de DMD.
Eletrocardiograma (ECG): Como a DMD pode afetar a função do músculo cardíaco, um ECG é frequentemente solicitado para avaliar a saúde cardíaca da criança e identificar quaisquer sinais de cardiomiopatia relacionada à DMD.
Como a doença de DMD é diagnosticada?
Teste de sangue de Creatina Quinase (CK): Níveis elevados de creatina quinase, uma enzima liberada quando o tecido muscular é danificado, podem indicar DMD. Os níveis de CK geralmente aumentam significativamente, muitas vezes atingindo 10 a 20 vezes o intervalo normal, geralmente atingindo o pico por volta dos dois anos de idade.
Teste genético de sangue: Este teste pesquisa especificamente a ausência ou mutação do gene da distrofina, o que é um indicador definitivo de DMD.
Biópsia muscular: Uma pequena amostra de tecido pode ser retirada do músculo da coxa ou da panturrilha. O exame microscópico desta amostra pode confirmar a presença de DMD.
Eletrocardiograma (ECG): Como a DMD pode afetar a função do músculo cardíaco, um ECG é frequentemente solicitado para avaliar a saúde cardíaca da criança e identificar quaisquer sinais de cardiomiopatia relacionada à DMD.