Les parents consultent un spécialiste suite à l'observation d'une diminution, d'une différence ou d'une anomalie dans les mouvements de leur bébé. Un électromyogramme (EMG) est réalisé pour mesurer l'activité musculaire du bébé, et un test sanguin analyse les gènes afin de déterminer s'il s'agit d'une amyotrophie spinale musculaire (SMA).