Quando um teste de DNA livre de células (cfDNA) apresenta um resultado inconclusivo, várias abordagens podem ser consideradas, uma vez que não existe um protocolo padronizado único. Um primeiro passo comum é repetir o teste cfDNA submetendo uma nova amostra.
Alternativamente, se ainda não tiver sido realizado, um teste de rastreio sérico padrão ou um ultrassom direcionado (ecografia detalhada de anomalias) pode ser recomendado. Para gravidezes já categorizadas como de alto risco, um resultado inconclusivo do cfDNA pode levar à consideração de um procedimento diagnóstico invasivo, como a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), amniocentese ou cordocentese, dependendo da idade gestacional.
Resultados inconclusivos do cfDNA podem ser decorrentes de vários fatores. As causas potenciais para resultados falso-positivos (indicando uma condição que não está presente) incluem mosaicismo placentário confinado, síndrome do gêmeo evanescente, mosaicismo materno, malignidade materna ou problemas técnicos. Por outro lado, resultados falso-negativos (falha em detectar uma condição existente) podem ser atribuídos a mosaicismo placentário confinado, fração fetal baixa limítrofe ou problemas técnicos.