Spinal musküler atrofi (SMA), istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri olan motor nöronları etkileyen ve kasların giderek zayıflamasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyallere kasların yeterince yanıt verememesi, körelmelerine, küçülmelerine ve zamanla yok olmalarına (atrofi) neden olur.

Bu durum, hastanın kollarını, bacaklarını, başını ve boyun kaslarını kontrol edememesine yol açar. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve solunum gibi fonksiyonlar da etkilenir. SMA hastalığında kas kaybı ve kas zayıflığı görülürken; görme, işitme, tat alma, koku alma ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevler normaldir.