टे-सैक्स रोग एक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल विकार है जो आमतौर पर शिशुओं में छह महीने के सामान्य विकास के बाद प्रकट होता है। शुरुआत में, मुस्कुराने जैसे सामाजिक मेलजोल और बैठने, रेंगने और चलने जैसे मोटर कौशल में गिरावट देखी जाती है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, मांसपेशियों में कमजोरी, समन्वय समस्याएं, दौरे, प्रगतिशील अंधापन और बहरापन, और निगलने व सांस लेने में कठिनाई सहित गंभीर लक्षण सामने आते हैं। जांच पर एक विशिष्ट और निश्चित खोज रेटिना के मैक्युला में "चेरी-रेड स्पॉट" की उपस्थिति है। यह स्पॉट अंततः दृष्टि हानि और पूर्ण अंधापन का कारण बन सकता है। लक्षणों के बिगड़ने और डिमेंशिया के विकास के साथ, मरीज बिस्तर पर पड़ जाते हैं और आमतौर पर 5 साल की उम्र से पहले, आमतौर पर लगभग 3 साल की उम्र में, उनका निधन हो जाता है। टे-सैक्स रोग में, मस्तिष्क के ग्रे पदार्थ में गैंग्लियोसाइड का संचय देखा जाता है।

देखे गए मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:
* मानसिक और सामाजिक कौशल में गिरावट (जैसे मुस्कुराना)
* असामान्य चौंकाने वाले रिफ्लेक्स
* मोटर समन्वय विकार
* मिर्गी के दौरे
* बिना सहारे के बैठने, रेंगने या चलने में असमर्थता
* प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और लकवा
* विकास में देरी
* अंधापन और बहरापन
* डिमेंशिया
* सांस लेने और निगलने में कठिनाई