सेल-फ्री भ्रूण डीएनए (cfDNA) परीक्षण एक *स्क्रीनिंग टेस्ट* है, न कि नैदानिक परीक्षण। इसका प्राथमिक उद्देश्य जोखिम का आकलन करना है, न कि किसी स्थिति का निश्चित रूप से निदान करना।

परीक्षण के परिणामों को समझना:
परिणामों को या तो कम जोखिम (आमतौर पर प्रत्येक गुणसूत्र के लिए 10,000 में 1 से कम) या उच्च जोखिम (आमतौर पर 99% से अधिक) के रूप में रिपोर्ट किया जाता है। एक सकारात्मक या उच्च जोखिम वाले cfDNA परिणाम को *हमेशा आक्रामक नैदानिक परीक्षणों के माध्यम से पुष्टि की आवश्यकता होती है*।

उच्च जोखिम वाले परिणामों के लिए अनुवर्ती कार्रवाई:
* ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम): यदि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के बाद cfDNA परिणाम ट्राइसॉमी 21 के लिए सकारात्मक है, तो नैदानिक पुष्टि के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) किया जा सकता है।
* ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम): ट्राइसॉमी 18 या 13 के लिए सकारात्मक cfDNA परिणाम के मामलों में, एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित की जानी चाहिए। यदि इन ट्राइसॉमी से जुड़ी विशिष्ट विसंगतियाँ पाई जाती हैं, तो CVS पर विचार किया जा सकता है। हालांकि, यदि अल्ट्रासाउंड पर कोई विसंगतियाँ नहीं पाई जाती हैं, तो सीमित प्लेसेंटल मोज़ेसिज्म के कारण झूठे सकारात्मक के जोखिम को कम करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस पसंदीदा नैदानिक परीक्षण है।
* नकारात्मक/कम जोखिम वाले परिणाम: एक नकारात्मक या कम जोखिम वाला cfDNA परिणाम दृढ़ आश्वासन प्रदान करता है कि भ्रूण में जांच की गई ट्राइसॉमी से प्रभावित होने की संभावना कम है। यह ट्राइसॉमी 21 के लिए लगभग 300 गुना और ट्राइसॉमी 18 और 13 के लिए 50 गुना पहले के जोखिम (मातृ आयु या पिछली स्क्रीनिंग विधियों के आधार पर) को काफी कम कर सकता है।

रोगियों के लिए मुख्य विचार:
रोगियों के साथ cfDNA का उपयोग करके गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व एनेयूप्लोइडी स्क्रीनिंग पर चर्चा करते समय, निम्नलिखित बातों को कवर करना महत्वपूर्ण है:
* स्क्रीनिंग वैकल्पिक है, और वैकल्पिक स्क्रीनिंग और नैदानिक विकल्प उपलब्ध हैं।
* जिन विशिष्ट स्थितियों का परीक्षण किया जाता है और, महत्वपूर्ण रूप से, परीक्षण क्या *पता नहीं लगाता* है।
* संबंधित लागत और बीमा कवरेज।
* परिणामों का टर्नअराउंड समय (आमतौर पर पांच से सात दिन), परिणामों की रिपोर्ट कैसे की जाती है, आकस्मिक निष्कर्षों की संभावना, और जुड़वां गर्भधारण में परीक्षण का प्रदर्शन।

cfDNA स्क्रीनिंग के लिए अनुशंसित दृष्टिकोण:
सभी गर्भवती व्यक्तियों को नियमित रूप से cfDNA परीक्षण की पेशकश करने के बजाय, इसे अक्सर अधिक प्रभावी और लागत-कुशल होता है कि इसे आबादी के एक चयनित उपसमूह को माध्यमिक स्क्रीनिंग विधि के रूप में पेश किया जाए, विशेष रूप से उन लोगों को जिन्हें प्रारंभिक स्क्रीनिंग के बाद उच्च या मध्यवर्ती जोखिम के रूप में पहचाना गया है, आदर्श रूप से पहली तिमाही का संयुक्त परीक्षण (डबल टेस्ट)। यह दृष्टिकोण सार्वभौमिक cfDNA स्क्रीनिंग की तुलना में काफी कम समग्र लागत पर बहुत उच्च पहचान दर और आक्रामक नैदानिक प्रक्रियाओं की बहुत कम दर बनाए रखता है।

सभी गर्भधारण के लिए सार्वभौमिक सिफारिशें:
cfDNA स्क्रीनिंग निर्णयों की परवाह किए बिना, सभी गर्भवती महिलाओं को प्रमुख भ्रूण विसंगतियों का शीघ्र पता लगाने के लिए 11-13 सप्ताह के बीच एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड स्कैन और प्रारंभिक प्रीक्लेम्पसिया स्क्रीनिंग की पेशकश की जानी चाहिए ताकि उन व्यक्तियों की पहचान की जा सके जिन्हें एस्पिरिन प्रोफिलैक्सिस से लाभ हो सकता है।