Il s'agit d'un sous-type de leucémie myéloïde aiguë (LMA) donné selon la classification FAB AML-M3. Aussi appelée leucémie promyélocytaire aiguë, elle résulte d'une translocation entre les chromosomes 15 et 17, une région génétique brisée sur chaque chromosome s'échangeant. Cette translocation interrompt la maturation des globules blancs dans la moelle osseuse, entraînant une accumulation et une prolifération excessive de promyélocytes, un groupe de cellules à un stade de développement. Son traitement diffère de celui des autres types de LMA.