स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जो दुनिया भर में लगभग 10,000 में से 1 जन्म और तुर्की में 6,000 में से 1 जन्म को प्रभावित करती है। यह बीमारी शुरुआत की उम्र और गंभीरता के आधार पर चार मुख्य प्रकारों में विभाजित है। टाइप 1 और टाइप 2 एसएमए के सबसे आम रूप हैं।

टाइप 1 (गंभीर) एसएमए: वर्डिग-हॉफमैन रोग के नाम से भी जानी जाने वाली, टाइप 1 एसएमए बीमारी का सबसे गंभीर और सबसे अधिक पाया जाने वाला रूप है। यह आमतौर पर जन्म के समय या जीवन के पहले 6 महीनों के भीतर प्रकट होता है। लक्षणों में पैरों में स्पष्ट हाइपोटोनिया (ढीलापन), खराब धड़ नियंत्रण और गतिशीलता में गंभीर प्रतिबंध शामिल हैं। टाइप 1 एसएमए वाले शिशु आमतौर पर स्वतंत्र रूप से बैठ नहीं सकते और उन्हें भोजन करने, निगलने, सिर नियंत्रण और सांस लेने में कठिनाई होती है। बीमारी तेजी से बढ़ती है, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और बार-बार श्वसन संक्रमण होता है।

टाइप 2 (मध्यवर्ती) एसएमए: टाइप 2 एसएमए, जिसका कोर्स टाइप 1 की तुलना में हल्का होता है, आमतौर पर 7 से 18 महीने की उम्र के शिशुओं में लक्षण प्रस्तुत करता है। ये बच्चे आमतौर पर स्वतंत्र रूप से खड़े या चल नहीं सकते लेकिन रेंगने में सक्षम हो सकते हैं। बीमारी की प्रगति की दर व्यक्तियों के बीच काफी भिन्न हो सकती है। टाइप 2 एसएमए आमतौर पर बाहों की तुलना में पैरों को अधिक प्रभावित करता है, और हाथों में कंपन, स्कोलियोसिस, सामान्य कमजोरी और वजन बढ़ने में कठिनाई जैसे अतिरिक्त लक्षण देखे जा सकते हैं। श्वसन संक्रमण भी आम हैं। रोगी की स्थिति की गंभीरता के आधार पर जीवन प्रत्याशा बचपन से वयस्कता तक भिन्न हो सकती है।

टाइप 3 (हल्का) एसएमए: कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग या किशोर स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के नाम से भी जानी जाने वाली, टाइप 3 एसएमए के लक्षण 18 महीने की उम्र के बाद शुरू होते हैं और कभी-कभी किशोरावस्था तक ध्यान में नहीं आ सकते हैं। ये मरीज शुरू में सामान्य विकास दिखाते हैं, खड़े होने और चलने में सक्षम होते हैं, लेकिन बैठने की स्थिति से उठने में संघर्ष कर सकते हैं। समय के साथ, गतिशीलता प्रतिबंध बढ़ सकते हैं, और व्हीलचेयर का उपयोग आवश्यक हो सकता है। टाइप 3 एसएमए वाले मरीज भी श्वसन संक्रमण के जोखिम में हैं।

टाइप 4 (वयस्क) एसएमए: एसएमए का सबसे दुर्लभ प्रकार, टाइप 4, वयस्कता में लक्षण प्रदर्शित करता है। इस रूप में, बीमारी की प्रगति धीमी होती है, और मरीज आमतौर पर जीवन भर अपने स्वतंत्र मोटर कौशल बनाए रख सकते हैं। टाइप 4 एसएमए में अन्य जटिलताएं शायद ही कभी देखी जाती हैं।

यदि आप अपने बच्चे या स्वयं में उपरोक्त लक्षणों में से कोई भी नोटिस करते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।