फेनिलकीटोनुरिया (पीकेयू) एक आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार है जिसके कारण रक्त में फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड जमा हो जाता है। फेनिलएलनिन प्रोटीन का एक मूलभूत निर्माण खंड है, जो आहार के माध्यम से प्राप्त होता है, और यह सभी प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों तथा कुछ कृत्रिम मिठास में मौजूद होता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो शरीर में फेनिलएलनिन के उच्च स्तर का संचय गंभीर बौद्धिक अक्षमताओं और अन्य न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का कारण बन सकता है।