फेनिलकेटोनुरिया (PKU) एक चयापचय संबंधी विकार है जिसका जन्म के तुरंत बाद निदान और उपचार किया जा सकता है। यद्यपि अनुपचारित रहने पर यह घातक नहीं होता है, फिर भी यह गंभीर और स्थायी स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकता है, विशेष रूप से न्यूरोलॉजिकल विकास को प्रभावित करता है।