आनुवंशिक कारक कुछ प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से स्तन कैंसर के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जीनों में उत्परिवर्तन या आनुवंशिक भिन्नताएं कैंसर विकसित होने के जोखिम को बढ़ा सकती हैं। कैंसर पर आनुवंशिक कारकों के प्रभाव को मुख्य रूप से दो प्रकार के उत्परिवर्तन के माध्यम से समझाया जा सकता है:

वंशानुगत (जर्मलाइन) उत्परिवर्तन: ये उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में पारित होते हैं और जन्म से ही शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं। कुछ वंशानुगत उत्परिवर्तन आनुवंशिक सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं। उदाहरण के लिए, BRCA1 और BRCA2 जीनों में उत्परिवर्तन स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को काफी बढ़ा सकते हैं। एक परिवार में विशिष्ट कैंसर प्रकारों का सामान्य रूप से होना ऐसे वंशानुगत उत्परिवर्तन की उपस्थिति का संकेत दे सकता है, जिससे किसी व्यक्ति में कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।

अधिग्रहित (सोमेटिक) उत्परिवर्तन: ये उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के जीवनकाल में पर्यावरणीय कारकों (जैसे विकिरण, धूम्रपान, वायरस) या उम्र बढ़ने की प्रक्रिया जैसे कारणों से कोशिकाओं में होते हैं। अधिग्रहित उत्परिवर्तन आमतौर पर वंशानुगत नहीं होते हैं और केवल विशिष्ट कोशिकाओं के समूहों को प्रभावित करते हैं। अधिकांश प्रकार के कैंसर इन अधिग्रहित उत्परिवर्तनों से उत्पन्न होते हैं।

हालांकि आनुवंशिक कारक हमेशा कैंसर का एकमात्र कारण नहीं होते हैं, वे इसके विकास में महत्वपूर्ण योगदान दे सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण, विशेष रूप से कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं। ये परीक्षण जोखिम वाले व्यक्तियों की प्रारंभिक पहचान, निवारक उपायों के कार्यान्वयन और उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाने में सहायता करते हैं।