एंडोमेट्रियोसिस (चॉकलेट सिस्ट) का निश्चित निदान गर्भाशय के अंदरूनी परत (एंडोमेट्रियम) से संबंधित ऊतक के गर्भाशय के बाहर मौजूद होने से बनने वाले घावों को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाकर, और उसके बाद माइक्रोस्कोपिक (पैथोलॉजिकल) जांच द्वारा किया जाता है।

प्रारंभिक निदान चरण के दौरान, रोगी का विस्तृत इतिहास और प्रस्तुत लक्षण अत्यंत महत्वपूर्ण होते हैं। गंभीर, हाल ही में शुरू होने वाला मासिक धर्म दर्द (डिसमेनोरिया), पुराना पेल्विक दर्द, यौन संबंध के दौरान दर्द (डिस्परेयुनिया), बांझपन, मल त्याग के दौरान दर्द (डिस्केज़िया), खूनी पेशाब (हेमाटुरिया), या खूनी मल (हेमेटोकेज़िया) जैसे लक्षण एंडोमेट्रियोसिस के निदान के लिए सूचक हैं।

शारीरिक जांच के दौरान, योनि एंडोमेट्रियोसिस नोड्यूल का पता लगाया जा सकता है, और चॉकलेट सिस्ट (एंडोमेट्रियोमा) को महसूस किया जा सकता है। स्त्री रोग संबंधी अल्ट्रासोनोग्राफी, विशेष रूप से रेक्टोसिग्मोइड जैसे क्षेत्रों में एंडोमेट्रियोमा और नोड्यूल की पहचान करने में विशेष रूप से मूल्यवान है। गंभीर एंडोमेट्रियोसिस के लगभग 70% मामलों में स्त्री रोग संबंधी जांच के माध्यम से नैदानिक प्रारंभिक निदान किया जा सकता है।

कुछ मामलों में, अतिरिक्त नैदानिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। खूनी पेशाब वाले रोगियों में, सिस्टोयूरेटेरोस्कोपी के साथ मूत्र पथ में एंडोमेट्रियोसिस के फोकल घावों को देखा जा सकता है, जबकि खूनी मल का अनुभव करने वाले रोगियों में, कोलोनोस्कोपी के साथ आंतों में एंडोमेट्रियोसिस नोड्यूल को देखा जा सकता है। गहरी घुसपैठ वाली एंडोमेट्रियोसिस के निदान और सर्जिकल योजना में चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।