फेनिलकेटोनुरिया (PKU) को कई अन्य नामों से भी जाना जाता है, जैसे फेनिलएलानिन हाइड्रॉक्सिलेस की कमी से होने वाला रोग, फॉलिंग रोग, और PAH की कमी। यह मूल रूप से एक चयापचय संबंधी कमी का रोग है।