अस्थि मज्जा कैंसर के निदान की प्रक्रियाएं रोग के प्रकार के अनुसार भिन्न होती हैं। इस महत्वपूर्ण प्रश्न का उत्तर, जिसके बारे में रोगी अक्सर सोचते हैं, नीचे विस्तृत किया गया है:

तीव्र ल्यूकेमिया (Acute Leukemias):
तीव्र ल्यूकेमिया का प्रारंभिक संदेह परिधीय रक्त स्मीयर (peripheral blood smear) के माध्यम से स्थापित किया जा सकता है, जिसमें रक्त की सूक्ष्मदर्शी जांच शामिल होती है। हालांकि, तीव्र मायलॉइड ल्यूकेमिया (AML) या तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (ALL) जैसे उपप्रकारों को निर्धारित करने के लिए, अस्थि मज्जा में घुसपैठ करने वाली कोशिकाओं के सतही मार्करों की पहचान करने के लिए फ्लो साइटोमेट्री (flow cytometry) जैसे विशेष परीक्षण किए जाते हैं।

क्रोनिक मायलॉइड ल्यूकेमिया (Chronic Myeloid Leukemia - CML):
CML के निदान के लिए, गुणसूत्र 9 और 22 के ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप बनने वाले पैथोलॉजिकल जीन BCR-ABL, या इस विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यता का प्रदर्शन करना महत्वपूर्ण है। CML के निदान के लिए अस्थि मज्जा बायोप्सी आमतौर पर अनिवार्य नहीं है; हालांकि, रोगी के जोखिम समूह, स्टेजिंग और नैदानिक ​​मार्ग का आकलन करने के लिए इसे किया जा सकता है।

क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया (Chronic Lymphocytic Leukemia - CLL):
CLL के निदान में परिधीय रक्त स्मीयर परीक्षण का उपयोग किया जाता है। परिपक्व लिम्फोसाइटों में वृद्धि और 'स्मज कोशिकाओं' (smudge cells - बास्केट कोशिकाएं) की उपस्थिति, जो स्मीयर तैयार करने के दौरान इन लिम्फोसाइटों के कुचल जाने पर दिखाई देती हैं, से संदेह पैदा होता है। निश्चित निदान फ्लो साइटोमेट्री द्वारा पुष्टि की जाती है, एक परीक्षण जो इन कोशिकाओं के सतही एंटीजन या पहचान मार्करों की पहचान करता है। CLL के निदान के लिए अस्थि मज्जा बायोप्सी अनिवार्य नहीं है।

मल्टीपल मायलोमा (Multiple Myeloma):
मल्टीपल मायलोमा के निदान के लिए अस्थि मज्जा बायोप्सी आवश्यक है। अस्थि मज्जा में असामान्य प्लाज्मा कोशिकाओं का एक निश्चित प्रतिशत मौजूद होना एक नैदानिक ​​मानदंड है। इसके अलावा, रक्त और मूत्र में इन असामान्य प्लाज्मा कोशिकाओं द्वारा उत्पादित असामान्य प्रोटीन का प्रदर्शन निदान और उपचार प्रतिक्रिया की निगरानी दोनों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।