फेनिलकेटोनुरिया (PKU) की घटना विभिन्न जातीय समूहों और भौगोलिक क्षेत्रों में काफी भिन्न होती है। हमारे देश में, PKU उच्च प्रसार के साथ देखा जाता है, जिसका मुख्य कारण सजातीय विवाहों की बढ़ी हुई दर है।