Le diagnostic initial des tumeurs osseuses implique généralement l'imagerie radiographique. Surtout chez les enfants présentant des douleurs osseuses prolongées et inexpliquées, une radiographie est une étape importante pour l'évaluation initiale. Cependant, un diagnostic définitif peut nécessiter des méthodes d'imagerie supplémentaires et, dans certains cas, une biopsie.

Les tumeurs osseuses bénignes observées chez les enfants peuvent souvent régresser spontanément ou disparaître complètement. Pour ces tumeurs, un suivi et une observation réguliers sont significativement plus importants qu'une intervention chirurgicale.

La décision d'une intervention chirurgicale ou d'une biopsie est généralement prise dans les circonstances suivantes :
* La tumeur provoquant une faiblesse structurelle suffisamment grave pour entraîner une fracture osseuse,
* Affectant négativement la croissance normale de l'os,
* Provoquant une déformation de l'os (raccourcissement ou courbure),
* Lorsqu'il existe un doute diagnostique et qu'il est nécessaire de prélever un échantillon (biopsie) de la tumeur.

Dans les tumeurs osseuses, l'emplacement, le type et la propagation de la tumeur sont d'une importance capitale pour déterminer la méthode de traitement et la stratégie chirurgicale appropriées. Par conséquent, l'imagerie radiographique seule peut être insuffisante dans certains cas. Pour une évaluation plus complète, des techniques d'imagerie avancées telles que la tomodensitométrie (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM), la scintigraphie osseuse, la TEP et la tomographie pulmonaire sont utilisées.

Alors que la TDM est efficace pour révéler les détails de la structure osseuse, l'IRM est préférée pour évaluer l'atteinte des tissus mous, les extensions tumorales à l'intérieur de l'os et le potentiel de propagation aux tissus environnants. La présence de métastases à distance est généralement recherchée par scintigraphie osseuse.