La formation de la fente labiale et de la fente palatine sont des conditions complexes résultant d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Facteurs Génétiques :
Environ 5 à 10 % des cas de fentes sont liés à des causes génétiques. Des antécédents familiaux de fente labiale ou palatine augmentent significativement le risque pour la descendance. Dans les cas sans antécédents familiaux clairs, les fentes peuvent provenir d'anomalies génétiques isolées telles que des gènes mutants, des délétions chromosomiques, ou des conditions syndromiques comme la Trisomie D, la Trisomie E, le syndrome de Van Der Woude ou la séquence de Pierre Robin. La recherche, y compris nos propres travaux publiés dans le Journal of Craniofacial Surgery, a davantage élucidé l'étroite association entre des mutations génétiques spécifiques, telles que celles du gène IRF6, et le développement de la fente labiale et palatine.

Facteurs Environnementaux :
Les influences environnementales jouent un rôle plus important, bien qu'une cause spécifique reste souvent insaisissable. Des études expérimentales ont montré que des doses élevées de cortisone chez les animaux gestants peuvent induire des fentes. Les facteurs de risque identifiés chez l'homme comprennent :
* Médicaments pendant la grossesse : Exposition à certains médicaments comme les rétinoïdes, les anticonvulsivants, les corticostéroïdes et les benzodiazépines.
* Santé et mode de vie maternels : Des conditions telles que le diabète préexistant ou gestationnel, l'obésité et la consommation d'alcool et de tabac.
* Carences nutritionnelles : Manque d'acide folique et d'autres vitamines essentielles.
* Infections : Infection maternelle par la rubéole pendant le premier trimestre de la grossesse.
* Facteurs socio-économiques : Des études indiquent une incidence plus élevée de fente labiale et palatine dans les populations à faible statut socio-économique.