Le syndrome de Turner est une condition génétique qui se manifeste par diverses caractéristiques physiques et développementales. Le symptôme le plus distinctif et le plus courant est une petite taille. Chez les individus atteints du syndrome de Turner, le développement pendant l'enfance et l'adolescence est lent et retardé, ce qui les conduit à être plus petits que la taille adulte moyenne. Une puberté retardée ou incomplète est également fréquemment observée.

Les principaux symptômes du syndrome de Turner peuvent inclure:

Caractéristiques de croissance et de développement:
* Petite taille
* Puberté retardée
* Ovaires sous-développés ou non fonctionnels
* Développement mammaire altéré
* Cycles menstruels irréguliers

Caractéristiques physiques:
* Gonflement des mains et des pieds (surtout chez les nouveau-nés)
* Cou inhabituellement court et large (pterygium colli)
* Petite mâchoire inférieure
* Voûte palatine haute
* Ongles et ongles des pieds étroits
* Absence d'articulation dans un doigt ou un orteil spécifique
* Scoliose
* Problèmes de peau tels que les grains de beauté

Problèmes oculaires et auditifs:
* Problèmes oculaires tels que l'amblyopie (œil paresseux) ou les paupières tombantes
* Problèmes auditifs

Autres conditions médicales:
* Hypertension artérielle
* Maladie cœliaque
* Problèmes rénaux
* Hypothyroïdie (glande thyroïde sous-active)
* Diabète
* Ostéoporose

Caractéristiques cognitives et psychosociales:
* Difficultés d'apprentissage (en particulier dans les compétences visuo-spatiales)
* Manque de confiance en soi