Dans le syndrome de fièvre périodique, les épisodes de fièvre, qui varient généralement de 38,9 à 41 degrés Celsius et durent de trois à six jours, peuvent se reproduire environ tous les 28 jours. Si un enfant présente 11 à 12 crises de fièvre similaires par an, ce syndrome doit être suspecté. Il n'existe pas de test de laboratoire définitif pour le diagnostic. Le diagnostic est établi par un pédiatre sur la base des antécédents du patient et d'un examen physique approfondi.