Les parents consultent généralement un spécialiste s'ils observent des mouvements réduits, inhabituels ou anormaux chez leur nourrisson. Le processus de diagnostic implique généralement une électromyographie (EMG) pour évaluer la fonction musculaire, suivie d'un test sanguin génétique. Le test sanguin analyse des gènes spécifiques pour confirmer la présence de la SMA.