L'albinisme se manifeste généralement par des changements caractéristiques de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que par diverses déficiences visuelles. Les principaux signes et symptômes de l'albinisme comprennent généralement :

* Peau : C'est la caractéristique la plus reconnue de l'albinisme. Les individus présentent souvent une peau et des cheveux très clairs par rapport aux membres de leur famille. La pigmentation de la peau et des cheveux peut varier du blanc au brun et, dans certains cas, peut être similaire à celle des parents ou frères et sœurs non affectés. Dans l'albinisme oculaire, l'atteinte cutanée peut être moins prononcée. La pigmentation peut augmenter avec l'âge et l'exposition au soleil, entraînant un certain bronzage.
* Taches de rousseur et grains de beauté : Des grains de beauté pigmentés ou généralement roses, non pigmentés, peuvent être présents. Des taches lentigineuses (ressemblant à des taches de rousseur) peuvent également être observées.
* Cheveux : La couleur des cheveux varie du blanc au brun. Les personnes d'origine africaine ou asiatique atteintes d'albinisme peuvent avoir des cheveux jaunes, brun rougeâtre ou bruns. Les facteurs environnementaux et l'exposition aux minéraux au fil du temps peuvent entraîner une décoloration des cheveux ou un assombrissement progressif avec l'âge.
* Couleur des yeux : Les cils et les sourcils des personnes atteintes d'albinisme sont souvent pâles. La couleur des yeux peut varier du bleu très clair au brun. En raison d'un manque de pigment dans l'iris, celui-ci peut apparaître translucide. Cette translucidité permet à la lumière de se disperser à l'intérieur de l'œil, entraînant une réduction de l'acuité visuelle. Par conséquent, les yeux très clairs peuvent apparaître rougeâtres dans certaines conditions d'éclairage.
* Déficience visuelle : C'est l'un des symptômes les plus importants pour les personnes atteintes d'albinisme. Les problèmes oculaires courants associés à l'albinisme comprennent :
* Réduction de l'acuité visuelle
* Perte de vision partielle ou totale
* Photophobie (sensibilité à la lumière) due à la dispersion de la lumière à l'intérieur de l'œil
* Croisement anormal des fibres du nerf optique, entraînant une mauvaise orientation de l'information visuelle de la rétine
* Nystagmus (mouvements oculaires rapides et involontaires)
* Mouvements de la tête, tels que hochements ou inclinaisons de la tête, pour réduire les mouvements oculaires involontaires et améliorer la vision
* Strabisme (yeux croisés ou mal alignés), où les deux yeux ne peuvent pas se concentrer sur le même point simultanément
* Erreurs de réfraction comme la myopie (myopie) ou l'hypermétropie (hypermétropie)
* Astigmatisme (vision floue causée par une courbure anormale de la surface avant de l'œil ou du cristallin à l'intérieur de l'œil)
* Mauvaise perception de la profondeur