Le diagnostic d'un kyste osseux anévrismal (KOA) implique une approche complète, commençant par une évaluation clinique approfondie. Les considérations initiales clés incluent les symptômes du patient, son âge et l'emplacement anatomique suspect de la lésion. Bien que les radiographies simples initiales puissent révéler un amincissement cortical ou une expansion osseuse dans certains cas, ces signes peuvent être subtils ou absents aux premiers stades, entraînant potentiellement des diagnostics manqués.

Par conséquent, l'Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) est souvent l'étape cruciale suivante, en particulier lorsque la suspicion clinique est élevée ou suite à une fracture pathologique. L'IRM fournit une visualisation détaillée de la lésion osseuse, y compris la destruction osseuse, l'œdème associé et la morphologie kystique caractéristique, permettant une évaluation plus précise de l'étendue de la maladie.

En complément de l'IRM, des tomodensitogrammes (TDM) peuvent être réalisés pour délimiter davantage les lésions osseuses et évaluer les fractures potentielles avec une plus grande clarté.

Une fois que les résultats préliminaires suggèrent un kyste osseux anévrismal ou des lésions tumorales similaires, ces cas sont généralement discutés et évalués par une commission tumorale multidisciplinaire, composée de spécialistes en orthopédie et traumatologie, radiologie, pathologie et oncologie. Cette évaluation collaborative aide à formuler un diagnostic différentiel précis et à orienter les étapes ultérieures.

Le diagnostic définitif d'un kyste osseux anévrismal est obtenu uniquement par l'examen histopathologique du tissu prélevé par biopsie. Étant donné que les KOA sont des lésions intramédullaires, la biopsie est généralement réalisée sous légère sédation à l'aide d'aiguilles spécialisées pour obtenir des échantillons de tissu provenant de plusieurs zones de la lésion osseuse, assurant ainsi un diagnostic histopathologique précis.

Après la biopsie et le diagnostic définitif, il est d'une importance capitale d'initier le traitement chirurgical approprié aussi rapidement que possible.