Les tests de dépistage prénatal sont généralement classés en deux types principaux :
1. Tests de dépistage sérique maternel : Cette catégorie comprend le dépistage combiné du premier trimestre (test combiné), le triple test et le quadruple test, qui évaluent le risque de certaines anomalies chromosomiques.
2. Test d'ADN libre circulant (ADNlc) (Dépistage Prénatal Non Invasif - DPNI) : Cette méthode de dépistage avancée analyse les fragments d'ADN fœtal présents dans le sang de la mère pour évaluer le risque de conditions chromosomiques spécifiques.