Le diagnostic prénatal du spina bifida est possible. Lors des contrôles prénataux de routine, les examens échographiques peuvent détecter des structures kystiques caractéristiques ou d'autres anomalies structurelles spécifiques au spina bifida. De plus, en cas d'inquiétudes concernant le développement fœtal ou d'un excès de liquide amniotique (hydramnios), une analyse du liquide amniotique peut également être réalisée pour aider au diagnostic.