La mayor frecuencia de portadores del gen de la enfermedad de Tay-Sachs se observa entre los judíos asquenazíes de origen de Europa del Este y Central. Aproximadamente 1 de cada 25 individuos en esta población porta este gen. Aunque la enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara, debido a la distribución global de los portadores, tiene el potencial de una ocurrencia generalizada a nivel mundial.