Die SMA Typ I Erkrankung beginnt Babys innerhalb der ersten 6 Monate nach der Geburt zu betreffen, wobei bei den meisten Babys bereits ab dem 3. Monat erste Anzeichen von Muskelschwäche auftreten. Typ II und III betreffen Kinder im Alter von 7 bis 18 Monaten. Muskelschwäche zeigt sich in der Körpermitte, und die Kinder können zwar sitzen, aber nicht laufen.

Die häufigsten Symptome der SMA sind:

* Muskelschwäche, Kraftlosigkeit, Schwierigkeiten bei Bewegungen
* Verzögerung der grobmotorischen Entwicklung (Sitzen, Krabbeln, Laufen)
* Muskelzuckungen
* Schwacher Kopfkontrolle
* Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken
* Skelett- und Gelenkprobleme wie Skoliose
* Atemprobleme
* Schluckstörungen
* Atembeschwerden
* Heisere Stimme und Zungenzuckungen
* Häufiges Stürzen beim Gehen, verminderte Gehfähigkeit
* Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden
* Verminderte Reflexe
* Krämpfe
* Zittern der Hände
* Entwicklungsverzögerung bei Babys im Vergleich zu Gleichaltrigen