Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt, indem sie die Nervenzellen betrifft, die als Motoneuronen bekannt sind und die willkürlichen Muskelbewegungen steuern. Die Unfähigkeit der Muskeln, auf Signale der im Rückenmark befindlichen Nervenzellen zu reagieren, führt zu deren Verkümmerung und in der Folge zu Muskelschwund und -verlust (Atrophie).

Dadurch verliert der Patient die Kontrolle über die Arm- und Beinmuskulatur sowie die Kopf- und Halsmuskulatur. Bewegungen wie Gehen, Krabbeln, Kopf- und Nackenkontrolle, Schlucken und Atmen sind ebenfalls beeinträchtigt. Bei SMA, das zu Muskelverlust und Muskelschwäche führt, sind Sehen, Hören, Schmecken, Riechen und Tasten sowie die geistigen und emotionalen Funktionen völlig normal.