La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que presenta diferentes edades de inicio y síntomas según sus tipos.
* AME Tipo I: Típicamente aparece dentro de los primeros 6 meses después del nacimiento, a menudo a partir del 3er mes. Los bebés experimentan debilidad muscular severa.
* AME Tipo II y III: Estos tipos generalmente comienzan a mostrar síntomas en niños entre 7 y 18 meses de edad. Se observa una debilidad significativa en los músculos cercanos al tronco; los niños pueden sentarse de forma independiente, pero les cuesta caminar o no pueden caminar en absoluto.
Los síntomas más comunes de la AME incluyen:
* Debilidad muscular generalizada y movilidad limitada
* Retraso o regresión en las habilidades motoras gruesas como sentarse, gatear y caminar
* Fasciculaciones musculares y temblores involuntarios (especialmente en la lengua y las manos)
* Control deficiente de la cabeza
* Dificultad para succionar, tragar y masticar
* Dificultades respiratorias
* Tono de voz débil o tenue
* Reflejos reducidos
* Caídas frecuentes, disminución de la capacidad para caminar o pérdida total de la misma
* Dificultad para levantarse del suelo desde una posición sentada
* Deformidades espinales y articulares como la escoliosis
* Calambres musculares
* Retrasos en el desarrollo de los bebés en comparación con sus pares