Para los pacientes que presentan sospecha de anemia falciforme, el proceso de diagnóstico comienza con una historia clínica y familiar detallada. A esto le sigue un examen físico exhaustivo. Posteriormente, se realizan análisis de sangre y otras pruebas de laboratorio. Específicamente, la electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre crucial que se utiliza para determinar de forma definitiva si un individuo es portador de células falciformes o si padece una enfermedad asociada al gen de las células falciformes.