Die Anamnese des Patienten und die körperliche Untersuchung sind von entscheidender Bedeutung bei der Diagnose von Osteosarkomen. Während neu auftretende Knochenschmerzen in der Regel kein primärer Hinweis auf ein Osteosarkom sind, erfordern anhaltende Schmerzen über einen Zeitraum von mehr als 3-4 Wochen eine genauere Untersuchung. Wenn Schmerzen von einer Schwellung begleitet werden, werden zur Bestätigung der Diagnose in der Regel die folgenden Untersuchungen durchgeführt:

* Röntgen (X-ray): Kann die Visualisierung des Tumors ermöglichen. Allerdings können sehr frühe Osteosarkomläsionen auf Röntgenbildern manchmal übersehen werden. Daher ist die Beurteilung durch einen auf Knochentumore spezialisierten Arzt von großer Bedeutung.
* Magnetresonanztomographie (MRT): Liefert detaillierte Informationen über die Größe, Ausdehnung des Tumors und seine Beziehung zu umliegenden Geweben. Kontrastmittel können manchmal zur Verbesserung der Bildqualität verwendet werden.
* Computertomographie (CT): Wird für eine detailliertere Untersuchung der Lage und Eigenschaften des Tumors innerhalb der Knochenstruktur verwendet. Zusätzlich kann eine Thorax-CT durchgeführt werden, um potenzielle Metastasen in der Lunge zu beurteilen.
* Knochenszintigraphie: Eine Methode zur Erkennung möglicher Tumorstreuung (Metastasen) in anderen Knochen des Körpers.
* Biopsie: Der Goldstandard zur Bestätigung der Diagnose eines Osteosarkoms. Eine kleine Gewebeprobe wird durch ein interventionelles Verfahren aus dem Tumor entnommen und von einem Pathologen unter dem Mikroskop untersucht.