Die Diagnose von Knochenmarkkrebs ist eines der Themen, das Patienten am häufigsten beschäftigt. Die Antworten darauf, wie diese Krebsarten erkannt werden, variieren je nach dem spezifischen Typ der Erkrankung:

Akute Leukämien (AML, ALL): Die mikroskopische Untersuchung des Blutes mittels eines peripheren Blutausstrichs ist der erste Schritt. Um jedoch den Subtyp der akuten Leukämie (Akute Myeloische Leukämie - AML oder Akute Lymphoblastische Leukämie - ALL) zu bestimmen, werden spezielle Tests wie die Durchflusszytometrie durchgeführt, um Oberflächenmarker der das Knochenmark betreffenden Zellen zu identifizieren.

Chronisch Myeloische Leukämie (CML): Für die Diagnose ist es entscheidend, das pathologische BCR-ABL-Gen, das aus der Translokation zwischen Chromosom 9 und 22 resultiert, oder diese Chromosomenaberration selbst nachzuweisen. Eine Knochenmarkbiopsie ist für die Diagnose nicht zwingend erforderlich, kann aber durchgeführt werden, um die Risikogruppe des Patienten, die Stadieneinteilung und den klinischen Verlauf zu bestimmen.

Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL): Ein peripherer Blutausstrich weckt Verdacht, wenn eine Zunahme reifer Lymphozyten und das Vorhandensein von „Korbzellen“ festgestellt werden, die durch das Zerdrücken von Lymphozyten während der Ausstrichpräparation entstehen. Die definitive Diagnose wird mittels Durchflusszytometrie gestellt, einem Test, der die Oberflächenantigene (Identitätsmarker) dieser Zellen identifiziert. Auch in diesem Fall ist eine Knochenmarkbiopsie für die Diagnose in der Regel nicht erforderlich.

Multiples Myelom: Für die Diagnose dieser Krankheit ist eine Knochenmarkbiopsie zwingend erforderlich. Das Vorhandensein eines bestimmten Anteils abnormaler Plasmazellen im Knochenmark ist ein diagnostisches Kriterium. Darüber hinaus ist der Nachweis abnormaler Proteine, die von abnormalen Plasmazellen produziert werden, in Blut und Urin von großer Bedeutung sowohl für die Diagnose als auch für die Überwachung des Therapieansprechens der Erkrankung.